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Enfermedades raras (ER)

Ana González Pisano


Introducción

Esta estrategia del ministerio se enmarca dentro del Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud desde 2006, siguiendo los principios rectores de equidad, calidad y participación.

Es una iniciativa pionera en Europa, dónde solo hay tres países que tengan un plan como el que se acaba de presentar. Para su desarrollo se formaron dos Comités, uno Técnico compuesto por representantes del Ministerio, Sociedades Científicas (entre otras FAECAP), Asociaciones de pacientes y personas expertas, y otro Institucional donde había representantes de las Comunidades Autónomas.

El acto fue inaugurado por la Ministra de Sanidad Trinidad Jiménez, que destacó que aunque las enfermedades raras (ER) tengan una baja prevalencia, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo y constituyen un verdadero problema de salud pública. La Unión Europea define enfermedad rara como aquella que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes, lo que equivale a un 6-8 % de la población europea. Esto se traduce en una estimación de 29 millones de afectados en la UE-27 y de 3 millones en España.

A lo largo de estos años ha ido aumentando la conciencia social, y esta estrategia pretende ser respuesta a las necesidades de los pacientes de ER y sus familias: como la dificultad para el acceso a un diagnostico precoz, el consejo genético, la falta de atención multidisciplinar, la escasez de información, tener unidades u hospitales de referencia, que la industria farmacéutica invierta en investigación para sus tratamientos y desarrollen los llamados “medicamentos huérfano”, que exista coordinación entre comunidades para acudir a los centros especializados, que exista coordinación sociosanitaria...en definitiva son muchas las necesidades que venían reclamando y que solo con la potencia de la unión de todas la ER y el compromiso ministerial y autonómico pueden recibir solución.

Para responder a estas necesidades la estrategia se ha dividido en 7 líneas de actuación prioritarias: prevención y detección precoz de ER, atención sanitaria y atención sociosanitaria, impulso de la investigación, formación, información sobre ER (recursos disponibles, codificación, clasificación) y terapias avanzadas.

En Europa, a través de EUROPLAN se coordinan los estados miembros desde 2008. El 5 junio de 2009, en Bruselas,  el Consejo Europeo dio unas recomendaciones relativas a acciones en el ámbito de las ER, en total sintonía con los planteamientos de España y donde colabora activamente
A partir de este momento se solicita a las CCAA financiación para mantener la estrategia a través de los “fondos para el desarrollo de las estrategias” y, como todas las líneas estratégicas, se someten a un proceso de evaluación y retroalimentación cada dos años.

Tras la presentación de la estrategia se volvieron a reunir nuevamente el Comité Técnico para seguir trabajando en la evaluación, y definiendo aspectos en los que es necesario profundizar. La FAECAP a través de su representante en la estrategia, Ana González Pisano, está en el grupo de trabajo relativo a necesidades de productos sanitarios, materiales de cura y otros productos necesarios (filtros solares, prótesis, etc.) para el tratamiento de las ER.

Los otros grupos que se han constituido son: clasificación y codificación, necesidades diagnósticas y terapéuticas, información sobre recursos y buenas prácticas.
Los objetivos de estos grupos de trabajo son los siguientes:

  • Objetivo general


    La creación de los grupos de trabajo en el marco de la Estrategia tiene por objeto profundizar en temas específicos identificados en el proceso de elaboración de la misma.

    Grupo 1: Clasificación y codificación

    Objetivos específicos:
    • Analizar sintéticamente los sistemas de clasificación y codificación empleados para las ER tanto a nivel nacional como internacional.
    • Realizar un análisis de factibilidad (ventajas, inconvenientes, dificultades, etc.) de su posible aplicación en los sistemas de información del Sistema Nacional de Salud.
    • Elaborar una propuesta de recomendaciones.

    Grupo 2: Necesidades diagnósticas y terapéuticas

    Objetivos específicos:
    • Identificar las necesidades diagnósticas y terapéuticas de las ER.
    • Identificar el ámbito asistencial en el que se podrían resolver dichas necesidades.
    • Definir criterios de priorización.
    • Elaborar una propuesta de recomendaciones y prioridades.

    Grupo 3: Necesidades de productos sanitarios y otros

    Objetivos específicos:
    • Identificar y priorizar las necesidades de productos sanitarios, materiales de cura y otros productos (filtros solares, cosméticos, etc.) necesarios y utilizados habitualmente para el tratamiento de las ER.
    • Definir criterios de priorización.
    • Elaborar una propuesta de recomendaciones y prioridades

    Grupo 4: Buenas Prácticas

    Objetivos específicos:
    • Elaborar y presentar una propuesta de criterios de definición de “Buena Práctica” en ER y otra de metodología para la recogida y evaluación de las mismas.
    • Evaluar las Buenas Prácticas detectadas.
    • Proponer una relación de Buenas Prácticas seleccionadas.

    Grupo 5: Información sobre recursos

    Objetivos específicos:
    • Identificar y analizar las iniciativas de información sobre recursos, existentes tanto en el ámbito nacional como internacional.
    • Elaborar una propuesta de catálogo de iniciativas de información seleccionadas y otra de recomendaciones para la información sobre recursos.


    La metodología de trabajo que se sigue en cada grupo es la siguiente:


    1. Los grupos diseñarán un plan de trabajo (tareas, productos, cronograma, etc.) para desarrollar los objetivos asignados en un plazo máximo de dos años.
    2. Cada grupo nombrará una persona representante, que dinamice la realización de trabajos y que sea el contacto permanente con la Secretaría Técnica de la Estrategia.
    3. El resultado final del trabajo grupal será una propuesta consensuada que se presentará al Comité de Seguimiento y Evaluación de la Estrategia (CSE) para su correspondiente valoración y aprobación.
    4. Los trabajos se desarrollarán fundamentalmente mediante eRoom y correo electrónico. Asimismo se podrá realizar alguna reunión presencial.
    5. Los documentos resultantes podrán incluirse como anexos para la evaluación y/o actualización de la Estrategia.


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